45.           Умаханова Р. С. С. Жилина Г. Р. Мутовин Клинический полиморфизм прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба – Рота. журн. Неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова №9, 2005

46.           Шаховская Н.И. Генетическая гетерогенность миопатии Дюшенна - Беккера и организация медицинской помощи детям с этим заболеванием в Московском регионе: Автореф. дис. канд.мед. наук. М., 2000.

47.           Шишкин С.С. Наследственные нервно-мышечные болезни. М: Изд-во ВИНИТИ, 1997.

48.           Шишкин С.С. Современные представления о механизмах реализации генетической информации и их нарушениях при некоторых видах менделирующих болезней. В сб.: Теоретические и прикладные проблемы медицинской генетики. М: Изд-во МОИП 1998.

49.           Шишкин С.С., Калинин В.Н. Медицинские аспекты биохимической и молекулярной генетики. М: Изд-во ВИНИТИ, 1999.

50.           Шишкин С.С., Ковалев Л.И. Журн невропатол и психиат №3;1998.

51.           Шишкин С.С., Н.И. Шаховская, И.Н. Крахмалева Клинический полиморфизм, генетическая гетерогенность и проблемы патогенеза первичных миопатий Неврология, №2,2002.

52.           Шишкин С.С., Шаховская Н.И., Лунга И.Н. и др. Наследственные нервно-мышечные заболевания, некоторые проблемы оказания помощи больным и отягощенным семьям. В кн.: Многоликость современной генетики человека. Под ред. С.С. Шишкина. М - Уфа: Изд-во Гилем 2000.

53.           Шнайдер Н.А., Бахтина Е.А., Макарова Л.Г. и др. Роль селена в питании больных с дистрофической миотонией // Вестник НГУ. — 2008. — № 1. — С. 91-96.

54.           Шток В.Н. Фармакотерапия в неврологии, 2003

55.           Яхно Н.Н., Штульмен Д.Р., Мельничук П.В. Болезни нервной системы: В 2 т. — М.: Медицина, 2001.

56.           Adzija D. et al - A prospective cardiological study in patients with progressive muscular dystrophy Duchenne type in Belgrade - Acta-Cardiomiologica- 1994.

57.           Ahn A.H., Kunkel L.M. The structural and functional diversity of dystrophin Nature Genet. — 1998.

58.           Aminoff M.J., Beckley D.J., McIlroy M.B. Autonomic function in myotonic dystrophy // Arch. Neurol. — 2001. — Vol. 42. — P. 16.

59.           Backman E., Henriksson K.G. Neuromusc Disorders, 1995.

60.           Bashir R. et al. A gene for autosomal recessive limbgirdle muscular dystrophy maps to chromosome 2. Hum. Molec.Genet. 1994.

61.           Bashir R., Britton S., Strachan T. et al. Nat Genet 20; 1998.

62.           Bassez G., Attarian S., Laforet P. et al. Proximal myotonic myopathy (PROMM): clinical and histology study // Rev. Neurol. — 2001. — Vol. 157. — P. 209-218.

63.           Beauchamp J.R. Morgan J.E., Pagel C.N. et al J. Cell Biol, 1999.

64.           Becher M. W., Morrison L., Davis L.E. et al. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy in Hispanic New Mexicans. JAMA 2001.

65.           Bejaoui K., Hirabayashi K., Hentati F. et al. Neurology 1995.

66.           Blumen S.C., Brais B., Korczyn A.D. et al. Homozygotes for oculopharyngeal muscular dystrophy have a severe form of the disease. Ann Neurol 1999.

67.           Bushby K.M.D. et al - The clinical, genetic and dystrophin characteristics of Becker muscular dystrophy - J.Neurol.-1993.

68.           Chenard A.A. et al - Ventricular arrhythmia in Duchenne muscular dystrophy: Prevalence, significance and prognosis – Neuromuscular-disord. – 1993.

69.           Codere F., Brais B., Rouleau G., Lafontaine E. Oculopharyngeal muscualr dystrophy: What's new? Orbit 2001.

70.           Comi G.P. et al – Clinical variability in Becker muscular dystrophy. Genetic, biochemical and immunohistochemical correlates - Brain 1992.

71.           Day J.W., Ricker K., Jacobsen J.F. et al. Myotonic dystrophy type 2: molecular, diagnostic and clinical spectrum // Neurol. — 2003.— Vol. 60, № 4.— P. 657-664.

72.           Emery A.E.H. Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders. European Neuromuscular Centre. The Netherlands 1994.

73.           Fardaei M., Rogers M.T., Thorpe H.M. et al. Three proteins, MBNL, MBLL and MBXL, co-localize in vivo with nuclear foci of expanded-repeat transcripts in DM1 and DM2 cells // Hum. Mol. Genet. — 2002. — Vol. 11. — P. 805-814.

74.           Folkers K; Simonsen R Two successful double-blind trials with coenzyme Q- 10 (vitamin Q-10) on muscular dystrophies and neurogenic atrophies. Biochimica-et- Biophysica-Acta-Molecular-Basis-of-Disease, 1995.

75.           Griggs R.C., Sansone V., Lifton A., Moxley R.T. III. Hypothyroidism unmasking proximal myotonic myopathy (PROMM) // Neurology. — 2001. — Vol. 48. — P. 229.

76.           Gussoni, E, Soneoka, Y., Strickland, C. D et al. Nature, 1999.

77.           Held M., Schneider C., Fleischer K., Jany B. A patient with muscle pain after a journey to the tropics. Myocardial involvement in proximal myotonic myopathy // Dtsch. Med. Wochenschr. — 2001. — Vol. 123. — P. 1201-1206.

78.           Ho T.H., Charlet B.N., Poulos M.G. et al.Muscleblind proteins regulate alternative splicing // EMBO J. — 2004. — Vol.23. — P.3103-3112.

79.           Hoffmann E.P., Kunkel L.M., Angelini C. et al. Neurology 2009.

80.           http:// doctor.ru/medinfo

81.           Hund E., Jansen O., Koch M. et al. Proximal myotonic myopathy with MRI white matter abnormalities of the brain // Neurology. — 2001. — Vol. 48. — P. 33-37.

82.           Ishikawa Y, Bach JR, Sarma RJ et al., Cardiovascular consideration in the management of neuromuscular disease. Seminars in neurology,1995.

83.           Jiang H., Mankodi A., Swanson M.S. et al. Myotonic dystrophy type 1 associated with nuclear foci of mutant RNA, sequestration of muscleblind proteins, and deregulated alternative splicing in neurons // Hum. Mol. Genet. — 2004. — Vol. 13. — P.3079-3088.

84.           Kaplan J.C., Fontaine В. Neuromuscular disorders: gene location. Neuromusc Disord 1999.

85.           Kay M., Liu D, Hoogerbrugge P.M. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 94, 1997.

86.           Khurana T.S., Prendergast R.A., Alameddine H. et al. J Exp Med 1995.

87.           Le-Thiet-Thanh; Nguyen-Thi-Man; Hori-S; Sewry-CA; Dubowitz-V; Morris-GE Characterization of genetic deletions in Becker muscular dystrophy using monoclonal antibodies against a deletion-prone region of dystrophin. Am-J-Med-Genet. 58(2), 1995.

88.           Lim L.E., Duclos P., Broux O. et al. Nat Genet 11;1995.

89.           Liu J., Aoki M., Illa I. et al. Nat Genet 20;1998.

90.           Maeda M; Nakao S; Miyazato H; et al. Cardiac involvement in Becker muscular dystrophy J-am-coll-cardiol. 22/7, 1996.

91.           McKusik V., Amberger J. The morbid anatomy of the human genome chromosomal location causing disease J. Med. Genet. 2003.

92.           McNally E., Passos-Bueno R., Bonnemann C.G. et al. Am J Hum Genet 1996.

93.           Meola G. Clinical and genetic heterogeneity in myotonic dystrophies // Muscle Nerve — 2000. — Vol. 23. — P. 1789-1799.

94.           Minetti C., Sotgia F., Bruno C. et al. Nat Genet 18; 1998.

95.           Mirabella M., Silvester G., Rosa G. et al. GCG genetic expansions in Italian patients with oculopharyngeal muscular dystrophy. Neurology 2000.

96.           Moreira E., Vainzof M., Marie S. et al. Am J Hum Genet 61; 1997.

97.           Moxley R.T. IIIrd, Udd B., Ricker K. Proximal myotonic myopathy (PROMM) and other proximal myotonic syndromes // Neuromuscul. Disord. — 2000. — Vol. 8. — P. 519-520.

98.           Muntoni F., Mateddu A., Marchei F. et al. J Neurol Sci l20; 1993.

99.           Nevo Y., Muntoni F., Sewery C. et al. Neuromusc Disorders 1998.

100.      Nigro V., de Sa Moreira E., Piluso G. et al. Nature Genet 14; 1996.

101.      Novakovic I., Todorovic S., Apostolski S. et al. Neuromusc Disord 1998.

102.      Novelli G., Genarelli M., Menegazzo E. et al. (CTG)n triplet mutation and phenotype manifestations in myotonic dystrophy // Biochem. Med. Metab. Biol. — 2003. — Vol. 50. — P. 85-92.

103.      Ono S., Takahashi K., Jinnai K. et al. Loss of serotonin-containing neurons in the raphe of patientswith myotonic dystrophy: a quantitative immunohistochemical study and relation to hypersomnia // Neurology. — 2003. — Vol. 50. — P. 535-538.

104.      Palmucci L., Doriguzzi C., Mongini T. et al. Neurology 2004.

105.      Partridge T., Lu Q.L., Morris G., Hoffman E Nature Medicine, 4, 1998

106.      Penninger J.M., Neu N., Bachmaier К. The Immunologist 1996.

107.      Piantadosi C., Nigro V., Servider S. et al. Neuromusc Disorders 1998.

108.      Piccolo F., Roberds S.L., Jeanpierre M. et al. Nat Genet 10; 1995.

109.      Porter J.D. Neuromusc Disord 1998.

110.      Quinlivan-RM; Dubowitz-V Cardiac transplantation in Becker muscular dystrophy. Neuromuscul-Disord. 1992.

111.      Rando T.A., Dziesietnik M.H., Dhawan J. et al. Neurology 1997.

112.      Rees W; Schuler S; Hummel M; Hetzer R - Heart transplantation in patients with muscular dystrophy associated with end-stage cardiomyopathy J-heart- lung-transplant. 12/5, 1993.

113.      Richard I., Brenguier L., Dincer P. et al. Am J Hum Genet 60; 1997.

114.      Saito K.et al - Molecular genetic analysis of Duchenne/Becker muscular dystrophy families. In: Сlin-neurol. - 2002.

115.      Sharma K.R., Mynhies M.A., Robert Y., Miller R.Y. Neurology 1993.

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14