Синдром Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».
Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.
Формы синдрома Дауна
· Полная трисомия 21 хромосомы
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза.
· Мозаицизм
Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):
ü «плоское лицо» — 90 %
ü брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
ü кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
ü эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
ü гиперподвижность суставов — 80 %
ü мышечная гипотония — 80 %
ü плоский затылок — 78 %
ü короткие конечности — 70 %
ü брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
ü катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
ü открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
ü зубные аномалии — 65 %
ü клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
ü аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
ü плоская переносица — 52 %
ü бороздчатый язык — 50 %
ü поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
ü короткая широкая шея — 45 %
ü ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
ü короткий нос — 40 %
ü страбизм (косоглазие) — 29 %
ü деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
ü пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
ü эписиндром — 8 %
ü стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
ü врождённый лейкоз — 8 %.
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
Вероятность возникновения синдрома Дауна
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.
Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. По данным (Stene J., 1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.
Таким образам, в результате проведённого исследования мы решили задачи поставленные в начале работы и выявили, что адаптивную физическую культуру нельзя сводить только к лечению и медицинской реабилитации. Она является не только и даже не столько средством лечения или профилактики конкретных болезней, сколько одной из форм, образовавшемся в результате травмы или болезни. Адаптивный спорт, адаптивная двигательная рекреация и другие виды адаптивной физической культуры как раз и ставят задачи максимального отвлечения от своих болезней и проблем в процессе соревновательной или рекреационной деятельности, предусматривающей общение, развлечение, активный отдых и другие формы нормальной человеческой жизни.
На значительное расширение сферы традиционной медицины, «опьяненный» успехами в лечении ранее неизлечимых болезней и спасении умирающих и «видящих» только в этом главную задачу служения людям, направлены такие ее «ветви», как валеология [1, 10] и профилактическая медицина [12].
Главная цель валеологии состоит в реализации «прямого пути» к здоровью, в его сохранении, укреплении и «воспроизводства». В отличии от медицины основными средствами валеологии являются компоненты здорового образа жизни.
1. сознание, воспитанное с детства разумное отношение к своему здоровью, правильному режиму труда и отдыха;
2. движение (физическая культура и закаливание организма);
3. рациональное питание;
4. профилактики, применяемые лекарственные препараты (лекарства для взрослых) [1].
Однако, подчеркивая, что в отличие от медицины, занимающейся больными, валеология – это наука о здоровье здоровых людей, а также находящихся в состоянии предболезни или имеющих факторы риска. И.И. Брехман – один из авторов и инициатор ее появления, по существу, как бы по инерции исключает хронически больных и инвалидов из числа тех, для кого она предназначена. Хотя, безусловно, он, скорее по сложившейся традиции, забывает эту категорию населения, нежели помогает, что валология и вообще валеологический подход к жизни им не нужны. Как это ни парадоксально, но здесь повторяется ситуация, сложившиеся в сфере физической культуры. Те люди, для которых и валеология, и физическая культура более чем для кого бы то ни было, оказываются за «бортом их концептуальных схем.
Что же касается профилактической медицины, то, безусловно, призванная ее огромнейшую роль в оздоровлении населения России, особенно с учетом его сегодняшнего состояния, необходимо обратить внимание читателей на то, что это все – таки медицина:
1. по главной цели – профилактика конкретных заболеваний;
2. по кадровому обеспечению – медицинские работники
3. по средствам – различные лекарственные препараты, рекреационно-реабилитационные комплексы и т.п.
Кроме того, проведя исследование деятельности всероссийского общества инвалидов в ЕАО мы раскрыли, что содержание и задачи основных видов адаптивной физической культуры раскрывают потенциал возможностей средств и методов адаптивной физической культуры, каждый из которых, имея специфическую направленность, способствует в той или иной мере не только максимально возможному увеличению жизнеспособности инвалида, но и всестороннему развитию личности. Обретению самостоятельности, социальной, бытовой, психической активности и независимости, совершенствованию в профессиональной деятельности и вообще достижению выдающихся результатов в жизни.
1. Атаев З.М., Крупина Т.Н., Воронина С.Г., Богомолов В.В. Восстановительное лечение постгиподинамических состояний: Метод. реком. М., 1977. - 33 с.
2. Баевский Р.М. Прогнозирование состояний на грани нормы и патологии. - М.: Медицина, 1979. - 259 с.
3. Брехман И.И. Валеология - наука о здоровье /2-е изд., доп., перераб. - М.: ФиС, 1990. - 208 с.
4. Быховская И.М. Человеческая телесность в социокультурном измерении: традиции и современность. - М.: ГЦОЛИФК, ОС РАН, 1993. - 179 с.
5. Виноградов В.И., Калинина И.В. Особенности артериаль ного давления у больных с культями конечностей //Протезирование и протезостроение. Сб. тр., вып. 85. - М.: ЦНИИПП, 1989, с. 41-46.
6. Выдрин В.М. Методические проблемы теории физической культуры Теория и практика физической культуры, 1984, № 6, с. 10-12.
7. Детская спортивная медицина: Руководство для врачей. Изд. 2-е /Под ред. С.Б. Тихвинского и С.В. Хрущева. - М.: Медицина, 1991. - 558 с.
8. Донской Д.Д. Биомеханика с основами спортивной техники. - М.: ФиС, 1977.
9. Евсеев С.П., Курдыбайло С.Ф., Солодков А.С., Морозова О.В. Адаптивная физическая культура и функциональное состояние инвалидов: Учебн. пос. под ред. С.П. Евсеева и А.С. Солодкова. - Спб: СПбГАФК, 1996. - 95 с.
10. Евстафьев Б.В. Анализ основных понятий в теории физической культуры /Материалы к лекциям. - Л.: ВИФК. - 133 с.
11. Каган М.С. Мир общения: Проблема межсубъект ных отношений. - М.: Политиздат, 1988. - 319 с.
12. Кейер А.Н. Реконструктивные операции после усечения в проксимальном отделе верхней конечности (с учетом анатомо-биомеханических особенностей плечевого пояса и протезирования: Автореф. дис. докт. мед. наук. Л., 1975.
13. Кузин В.В., Никитюк Б.А. Очерки теории и истории интегративной антропологии. - М.: ФОН, 1995. - 174 с.
14. Курдыбайло С.Ф. Морфофункциональное обоснование двигательных возможностей инвалидов после ампутации конечностей как основа медико-социальной реабилитации: Автореф. дис. докт. мед. наук. СПб, 1993. - 44 с.
15. Лечебная физкультура в системе медицинской реабилитации: Руководство для врачей /Под ред. А.Ф. Каптелина, И.П. Лебедевой. - М.: Медицина, 1995. 400 с.
16. Лубышева Л.И. Концепция формирования физической культуры человека. М.: ГЦОЛИФК, 1992. - 120 с.
17. Матвеев Л.П. Введение в теорию физической культуры: Учебн. пос. для ин-тов физ. культ. - М.: ФиС, 1983. - 128 с.
18. Петленко В.П. Актуальные проблемы валеологии /Вестник Балтийской академии, 1966, вып. 9, с. 7-15.
19. Пушкарь Ю.Т., Большов В.М., Елизарова Н.А. и др. Определение сердечного выброса методом тетраполярной реографии и его метрологические возможности //Кардиология, 1977, № 7, с. 89-90.
20. Сборник материалов к лекциям по физической культуре и спорту инвалидов (Ред. и сост. В.С. Дмитриев, А.В. Сахно). Т I и II. - М.: МОГИФК, ВНИИФК, 1993. Т I. - 272 с. Т. II. - 292 с.
21. Современные технологии профилактики - перспективы медицинского бизнеса в России //Социальный выпуск журнала "Медицинские технологии", 1995, № 4. - 88 с.
22. Углов Ф.Г., Стрельцова Э.В. Пути развития клинической медицины в XXI веке. Газета "Земля русская". № 11-12 (45-46), 1997, с. 3.
23. Щедрина А.Г. Здоровье и массовая физическая культура. Методологические аспекты //Теория и практика физической культуры, 1989. N 4.
24. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия, 1984.
25. Якобсон Я.С., Морейнис И.Ш. Биомеханические аспекты протезирования. В кн.: Руководство по протезирова нию /Под ред. Н.И. Кондрашина. - М.: Медицина, 1976. - 431 с.
Приложение 1
Анкета на тему: Исследование отношения инвалидов к физической культуре и спорту
Уважаемый респондент!
В целях изучения Вашего отношения к физической культуры и спорта, просим Вас ответить на вопросы анкеты.
Анонимность гарантируется.
1. Ваш пол: жен., муж. (нужное подчеркнуть)
2. Ваш возраст____
3. Как Вы относитесь к спорту и физической культуре?
А) Равнодушен (на) Б) Интересуюсь В) Спорт - это моя жизнь Г) Затрудняюсь ответить
4. Делаете ли Вы по утрам зарядку?
А) да Б) нет В) иногда Г) Затрудняюсь ответить
5. Участвуете ли Вы в каких - либо спортивных мероприятиях?
А) да Б) нет В) Иногда
6. Являетесь ли Вы участником спортивных (группах, командах, клубах)
7. Как часто вы посещаете спортивные тренировки?
Продолжение приложения 1
А) 1 раз в неделю Б) 2 раза в неделю В) каждый день Г) ни разу Д) Ваш вариант
8. На протяжении, какого времени вы занимаетесь спортом?
А) больше 5 лет Б) больше года В) меньше года Г) периодами Д) Не занимаюсь Е) Ваш вариант
9. Вызывают ли у вас повышенную утомляемость физические нагрузки по 45 минут в день?
А) постоянно Б) привык (ла) В) не вызывают Г) Затрудняюсь ответить
10. Ощущаете ли вы улучшение от физкультурных занятий?
А) нет Б) немного В) да, мое здоровье значительно укрепляется Г) Затрудняюсь ответить
11. Считаете ли Вы, что в вашем городе достаточно секций и что они доступны?
А) да Б) нет В) затрудняюсь ответить
12. Считаете ли Вы нужным создавать как можно больше клубов и спортивных секций для людей с ограниченными возможностями?
А) да Б) нет В) не знаю
Благодарим Вас за проделанную работу!!!
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8
