Помимо описанных генетических взаимодействий существуют и многие другие. Например, полимерия, когда степень развития данного признака обусловлена влиянием ряда проявляющих сходное действие генов (полигены).
Это явление было открыто еще в 1909 г. Г. Никольсоном-Эле. По типу полимерии у животных наследуются скорости биохимических реакций, скорость роста, масса тела и многое другое. Различают полимерию некумулятивную, в этом случае для полного проявления признака достаточно наличия доминантного аллеля одного из полигенов, и кумулятивную, когда степень выраженности признака зависит от количества доминантных аллелей полимерных генов.
Необходимо отметить и способность генетического материала к внезапным изменениям, естественным или вызванным искусственным способом, что приводит и к изменению соответствующих признаков. Такие изменения называются мутациями; они могут происходить как на уровне отдельной пары нуклеотидов ДНК, так и на хромосомном уровне. В соответствии с этим изменения признаков варьируют от очень слабых, внешне практически не выявляемых, до крайне резких, приводящих к сильным изменениям организма, вплоть до уродства и гибели (летальные мутации.
Антенатальная патология – нарушение нормального внутриутробного развития организма, возникающее с момента образования оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) до начала родов в результате воздействия вредных факторов внешней (по отношению к зародышу и плоду) среды; к антенатальной относят также патологию половых клеток.
Среди многообразия воздействий, оказывающих вредное влияние на зародыш или плод, выделяют физические, химические и биологические. В первую группу входят механические и температурные факторы, ионизирующее излучение; во вторую - действие некоторых лекарственных препаратов, интоксикации химическими веществами (острые и хронические), кислородная недостаточность (напр., при декомпенсированном пороке сердца у беременной, нарушении маточно-плацентарного кровообращения); в третью - инфекции (бактериальные, вирусные, протозойные), нарушения питания (гиповитаминозы, белковый дисбаланс и др.), гормональная недостаточность (сахарный диабет, гипотиреоз и др.), неблагоприятные нервно-психические воздействия, наследственность.
Далеко не всегда влияние какого-либо вредного фактора вызывает повреждение плода. Заболевание беременной (напр., инфекционное) в одних случаях может привести к гибели зародыша или плода, в других - пройти для них бесследно. Это обусловлено большой ролью, которую играют факторы, способствующие или препятствующие реализации потенциальных возможностей различного рода патогенных воздействий. В связи с этим необходимо учитывать климатические и бытовые условия, возраст женщины (старая или юная первородящая, т.е. соответственно лица старше 30 или моложе 18 лет), ее конституцию, состояние высшей нервной деятельности, а главное - срок беременности. Отклонение нормального внутриутробного развития организма определяется в первую очередь не характером повреждающего фактора, а его воздействием на ту или иную стадию этого процесса, в котором выделяют прогенез (гаметогенез) и киематогенез, состоящий из трех последовательных стадий - бластогенеза, эмбриогенеза и фетогенеза.
Патология прогенеза (гаметопатии) включает все изменения, происходящие во время закладки, формирования и созревания половых клеток, вплоть до их слияния в процессе оплодотворения. Основой патологии гамет являются мутации - качественные и количественные изменения генетического материала, возникающие спорадически или в результате наследования. Гаметопатии. обусловленные мутацией, могут быть причиной бесплодия, спонтанного аборта, врожденных пороков развития и наследственных болезней.
Патология бластогенеза (бластопатии) возникает с момента оплодотворения яйцеклетки до 15-го дня развития плодного яйца (стадии предимплантации и имплантации бластоцисты в децидуальную оболочку матки, происходящей в среднем на 7-8-й день после оплодотворения). Воздействие патогенных факторов в этот первый, критический для зародыша период развития может привести к аплазии или ранней гибели и последующей резорбции эмбриобласта (пустые зародышевые мешки), гипоплазии и аплазии внезародышевых органов (амниона, амниотической ножки, желточного мешка), нарушению ориентации эмбриобласта в бластоцисте, двойниковым порокам развития. К бластопатиям относят также внематочную беременность, имплантацию бластоцисты у внутреннего зева и в роге матки, нарушение глубины имплантации. Большая часть зародышей, поврежденных на этой стадии внутриутробного развития, выводится из организма в результате спонтанного аборта.
После завершения имплантации, начиная с 16-х суток и включая 10-ю неделю после оплодотворения, внутриутробное развитие вступает в очень ответственный период органогенеза и плацентации (образование амниона и хориона). Наиболее чувствительной фазой развития являются первые 3-8 нед. эмбриогенеза (второй критический период), когда в первую очередь поражаются те органы и системы, которые находятся в это время в процессе активной дифференцировки и повышенного обмена веществ. К основным видам эмбриопатий относятся врожденные пороки развития. Действие повреждающих факторов в период плацентации нарушает развитие аллантоиса и связанную с этим процессом васкуляризацию хориона, что тоже имеет исключительное значение для последующих этапов внутриутробного развития. Недостаточная васкуляризация хориона лежит в основе так наз. первичной плацентарной недостаточности, результатом которой является врожденная гипотрофия плода.
Патология плодного периода (фетопатии) возникает с 11-й недели после оплодотворения и до рождения ребенка. В этот период, подразделяемый на ранний (до 28-й недели беременности) и поздний (от 28-й недели беременности до родов), происходит дальнейшая дифференцировка тканей и созревание органов плода, а также заканчивается (к 12-й неделе беременности) формирование плаценты. При выраженной фетоплацентарной недостаточности. характеризующейся снижением продукции половых гормонов, беременность может закончиться внутриутробной смертью плода. Ранние фетопатии проявляются преимущественно в виде врожденных пороков развития. Поздние фетопатии имеют большое сходство с определенными нозологическими формами болезней, что облегчает распознавание их этиологии.
Во второй половине беременности, особенно в ее конце, чувствительность плода к повреждающим факторам снижается, что обусловлено созреванием и становлением его органов и систем и формированием адаптационно-защитных механизмов. В условиях патологии резервных возможностей этих механизмов оказывается недостаточно, вследствие чего возникает патологическое состояние, наиболее часто проявляющееся симптомами внутриутробной гипоксии.
Существуют различные методы выявления антенатальной патологии - прямые и косвенные. С помощью прямых методов изучают непосредственно плод. К ним относятся рентгенография скелета и мягких тканей (амниография и фетография); ультразвуковое и радиоизотопное исследования; фонокардиография и электрокардиография, наружная реогистерография; амниоскопия и фетоскопия; биопсия амниона, плаценты (например, для обнаружения изменений, свойственных инф. процессу); амниоцентез. позволяющий проводить цитологические, биохимические и другие исследования околоплодной жидкости. Косвенные методы включают исследования крови и мочи беременной (например, содержание и экскреция эстриола, хорионического гонадотропного гормона) и др. При выборе того или иного метода специального исследования руководствуются клиническими данными и учитывают форму патологии беременности или заболевания, на фоне которого беременность протекает. В связи с возможными осложнениями при некоторых исследованиях использование их должно быть максимально оправданным. Диагностическая ценность любого метода значительно повышается, если он применяется в динамике. В настоящее время все большее значение приобретают способы функциональной диагностики нарушений взаимосвязи в системе мать - плод. При этом исследуют реакции плода на дозированные воздействия, которым подвергается беременная.
Профилактика антенатальной патологии заключается в диспансеризации всех беременных, главным принципом которой является индивидуальное их обслуживание, включающее наблюдение за состоянием здоровья женщины, течением беременности и т.д.[3].
В определенные периоды внутриутробного развития плод особенно чувствителен к различным повреждающим воздействиям, в том числе мутагенным. Химические вещества, в частности лекарственные, а также вирусы, радиация, действуя прямо или через организм матери, могут вызывать у плода все виды мутаций, о которых говорилось выше. В результате родившийся ребенок может иметь различные пороки развития. Связь между организмом матери и плода очень тесная.
В некоторых случаях внутриутробное повреждение плода не связано с его хромосомным аппаратом. Причинами нарушения нормального развития плода могут быть травма, интоксикация, влияние вредных привычек матери — курение и алкоголизм, инфекция, неправильное расположение плода в матке и, наконец, травма во время родов. Таким образом, среди врожденных болезней, т.е. таких, которые обнаруживаются сразу после рождения, следует различать наследственную патологию и патологию, не имеющую наследственного генеза. Это имеет большое значение для прогноза потомства как у родителей больного ребенка, так и у него самого, когда он станет взрослым.
Выявление роли наследственности в происхождении заболевания имеет большое значение для выбора метода лечения данного больного, для прогноза потомства у него и у его родителей.
Например, у человека с брахидактилией (доминантный признак) вероятность появления этого дефекта у детей равна 50%. У гомозиготного обладателя этого гена все дети будут рождаться с этим же уродством. У женщины, носительницы гена гемофилии, в браке со здоровым мужчиной в среднем половина сыновей будет больна гемофилией, а все дочери будут здоровы (половина из них будет носительницами патологического гена). При выяснении таких обстоятельств женщине можно дать совет сохранять только ту беременность, при которой установлен женский пол плода. Если исследуемый случай относится к хромосомной патологии, то вероятность повторения ее у этих же родителей невелика: Если мутация возникла во время беременности, то повторение такой же мутации при очередной беременности маловероятно. Если установлено, что причина рождения больного ребенка заключается в акушерской патологии, то повторения этого можно полностью избежать при следующей беременности. Проявление мультифакториальных болезней, как уже говорилось, зависит от условий внешней среды. При этом большое значение приобретают средства гигиенической профилактики. Имеется множество болезней, развитие которых обусловлено только факторами внешней среды, а клиническая картина напоминает таковую при наследственных болезнях. Эти болезни называются фенокопиями. Наследственная передача их полностью исключена.
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5
