В происхождении диабета сахарного большую роль играет наследственность; другим важным фактором в развитии заболевания является систематическое переедание, избыточное употребление с пищей легкоусвояемых углеводов. Сахар в крови является основным раздражителем клеток, синтезирующих инсулин, и постоянный повышенный уровень сахара крови при переедании может вести к функциональному истощению этих клеток. В ряде случаев диабет сахарный обусловлен поражением поджелудочной железы воспалительного, сосудистого, травматического и другого характера. Нередко заболевание развивается после нервно-психических перегрузок и потрясений, инфекционных заболеваний.

Имеется ряд наследственных заболеваний, при которых происходит нарушение обмена желудочного пигмента – билирубина, отмечается при гемолитической болезни новорожденных. Что характеризуется усиленным разрушением эритроцитов и выходом в кровь большого количества билирубина, который  в концентрации, превышающей физиологическую, становится токсичным для клеток центральной нервной системы и вызывает их повреждение. Это проявляется, последующим, в отставании ребенка в физическом и умственном развитии. Ранняя диагностика этого заболевания, широкие профилактические мероприятия, проводимые в нашей стране, а также ранее применение заменных переливаний крови в роддоме, направленных на выведение из организма токсического билирубина, способствуют снижению летальности и предупреждению поражений мозга. Имеются также нарушения обмена билирубина в связи с поражением печени.

Наследственные нарушения иммунитета.

В связи с успехами иммунологии и медицинской генетики получило бурное развитие новое направление – иммуногенетика. Изучение генетики иммунологических реакций привело к пересмотру причины возникновения ряда заболеваний, а также способствовало выявлению причин, обусловливающих затяжное и хроническое течение многих болезней.

Например, наследственно обусловленные дефекты синтеза специфических белков, определяющих иммунную защиту организма, - так называемых иммуноглобулинов – проявляются снижением сопротивляемости организма микробным инфекциям, развитием септических состояний, хронических заболеваний различных органов и систем.

Наиболее выражено это при так называемой болезни Брутона, которая характеризуется нарушением продукций всех фракций иммуноглобулинов; наблюдается исключительно у мальчиков. Дети рождаются здоровыми. Повышенная чувствительность к инфекции обнаруживается на 3 – 4-м месяце жизни. Особенно часто поражаются легкие, среднее ухо (хронический гнойный отит), желудочно-кишечный тракт. У детей старшего возраста отмечается хроническое воспаление легких.

Наследственные болезни с преимущественным поражением эндокринной системы.

Образование гормонов эндокринным железами осуществляется с помощью ферментов, и наследственный дефицит того или иного фермента может явиться причиной нарушения продукции гормонов, необходимых для нормальной деятельности организма. Так, кора надпочечников выделяет такие важные для организма гормоны, как глюкокортикоиды (гидрокортизон и др.), регулирующие углеводный обмен, минералокортикоиды-альдостерон и др., регулирующие водно-солевой обмен, андрогенные гормоны, влияющие на формирование вторичных половых признаков.

При наследственных болезнях надпочечников может наблюдаться так называемый адреногенитальный синдром. Наиболее тяжело протекает адреногенитальный синдром, сопровождающийся выраженными нарушениями водно-солевого обмена. Ребенок отказывается от груди, у него появляется упорная рвота, он теряет в весе.

Хорошо изучены наследственные дефекты биосинтеза и обмена гормонов щитовидной железы, сопровождающиеся развитием гипотиреоза (кретинизма), нарушением жирового и углеводного обмена.

Наследственные болезни крови.

Открытие групп крови имело большое клиническое значение, так как явилось базой для обоснования и развития службы переливания крови.

К наследственным болезням крови относится гемолитическая болезнь новорожденных, которая развивается при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору и группе крови.

Эритроцит человека содержит различные разновидности нормального гемоглобина. Однако наряду с нормальными формами гемоглобина, были открыты патологические гемоглобины, приводящие к развитию заболеваний – гемоглобинозов, которые передаются по наследству.

Наследственные заболевания могут быть связаны и с патологией белых кровяных телец (лейкоцитов). Отмечено значение генных мутаций и при возникновении лейкозов (белокровии), что доказывается путем анализа анамнеза семей, в которых выявлены больные. Кроме того, доказательством роли наследственного фактора в возникновении лейкозов является частота заболевания у близнецов, а также большая частота врожденного лейкоза при хромосомных заболеваниях, в частности болезни Дауна.

К наследственным заболеваниям системы крови относится также гемофилия, сопровождающаяся повышенной кровоточивостью, обусловленной наследственными дефектами в биосинтезе определенных белков крови, ответственных за ее свертывание.

Наследственные болезни с преимущественным нарушением функций почек.

Благодаря совершенствованию методов биохимического исследования и внедрению генетического анализа при патологии почек выделена группа заболеваний, в развитии которых ведущую роль играют, наследственны е факторы.

Клинический диагноз этих заболеваний представляет значительные трудности, так как по течению они напоминают нефрит или пиелонефрит; их предложено называть нефритоподобными заболеваниями почек (нефропатиями).

Большое значение среди клинических исследований занимает тщательное изучение семейного анамнеза, составление родословной и проведение генетического анализа.

Лабораторные исследования характеризуются отсутствием характерным для нефрита признаков – нет отеков или повышения кровяного давления. Для наследственных нефпропатий характерно сочетание изменений почек с пороками развития других органов и систем ребенка (глухота, отставание в умственном развитии, изменения со стороны скелета и др.)

К этой группе наследственных болезней относят также ряд рахитоподобных заболеваний (например, фосфат-диабед), заболеваний, связанных с повышенным выведением с мочой аминокислот, фосфора и сахара, нарушением обмена цистина, глицина, а также с дефектами в почечных механизмах выведения ионов водорода, что приводит к нарушению кислотно-щелочного равновесия в организме.

Наследственные болезни с преимущественным поражением нервной системы.

Включают в себя болезни нервно-мышечной системы (прогрессирующая мышечная дистрофия, миотония и др.), а также поражение мозга.

Наследственные болезни, протекающие с преимущественным поражением глаз.

Характеризуются дегенеративными поражениями различных структур глаза и нередко сопровождаются глухотой.

Таким образом, даже сравнительно небольшой перечень наследственных болезней, из установленных на сегодняшний день, указывает на их многочисленность, разнообразие течения и различный прогноз.

Для их выявления требуется кропотливая работа врача по тщательному изучению семейного анамнеза и целенаправленное углубленное клинико-лабораторное обследование.

Важна ранняя диагностика этих заболеваний.

Существует сеть учреждений, в задачу которых входит выяснение частоты распространения тех или иных наследственных заболеваний, а также прогноз потомства, если в семье выявлен ребенок с тем или иным наследственным заболеванием.

Наследственные заболевания не так редки, как принято считать, однако многие из них можно предупредить путем научно обоснованных мероприятий.

Профилактика

Знание закономерностей возникновения наследственных болезней необходимо с целью их профилактики.

Так возникновение ряда наследственных нарушений обмена белков можно предупредить с помощью специальной диеты. Например, исключение из диеты галактозы предупреждает развитие галактоземии.

При помощи ряда биохимических методик в настоящее время удаётся выявить носителей гетерозигот некоторых наследственных болезней, а, следовательно, помочь семьям, в которых встречались такие заболевания, предупредить их возникновение у потомства.

Медико-генетические консультации играют большую роль в профилактике наследственных заболеваний.

Огромная роль принадлежит санитарно-просветительной работе по предупреждению рождения детей с отягощённой наследственностью.

1. Широко изучено влияние некоторых лекарственных веществ на плод.

Тератогенное действие лекарств вызывает уродства плода. Эмбриональное действие – гибель плода. Фетоплацентарное – нарушение функций и систем органов.

2. Влияние радиации земной коры, рентгенологической, атомной энергетики вызывает такие осложнения, как гибель плода, отставание роста, пороки развития, поражение ЦНС, умственную отсталость, микроцефалию.

Внутренние источники – изотопы, попадающие в организм алиментарным путем и через кожу, проникая через плаценту, поражают ткани, щитовидную железу, яичники. Вызывают злокачественные образования, лейкозы, рак щитовидной  и вилочковой железы.

3. Голодание вызывает замедление роста, веса  плода,  головного мозга, гипотрофию плода, пороки развития глаз, ушей ССС, может привести к внутриутробной гибели плода.

4. Алкоголь вызывает уменьшение роста, размеров головы, умственную отсталость,  пороки развития – недоразвитую верхнюю челюсть, выставленный лоб, косоглазие.

5. От курения беременной женщины страдают половые клетки зародыша и плода.

6. Наркотики отрицательно влияют на сосуды головного мозга плода, приводят к нарушению головного кровообращения, вызывая врожденные уродства.

7. Токсикомания беременных вызывает нарушение маточно-плацентарного кровообращения, изменения в органах: печени, сердце. Приводит к внутриутробной гибели плода.

Своевременное проведение санитарно просветительной работы среди школьников, среди молодого поколения всеми средствами массовой информации поможет значительно сократить количество наследственных заболеваний у будущего поколения.

Страницы: 1, 2