Большая их часть проводилась в Великобритании, в лаборатории профессора Алека Джеффрейза, который открыл минисателлиты в середине 80-х годов. Сначала проверили, оказывает ли влияние радиация на минисателлитные мутации у лабораторных мышей. Изучив всего 150 потомков облученных животных, были обнаружены практически двукратное увеличение частоты мутаций у них по сравнению с таковой у необлученных мышей. "Всего" означает, что при использовании обычных генов с низкой частотой мутации, аналогичный результат был получен на десятках-сотнях тысяч животных. Если так, то, во-первых, минисателлиты являются чувствительными к радиации, а во-вторых, они позволяют обнаруживать эффекты радиации при анализе очень малого числа потомков.
Проведя эту работу, исследования обратились к человеку. Усилиями белорусских учёных из НИИ радиационной медицины в Могилеве были собраны образцы крови от семей, проживающих на территории Могилевской области, которая была сильно загрязнена радиоактивными изотопами в результате Чернобыльской катастрофы. Всего были изучены 127 детей, рожденных в этом регионе после Чернобыля (это число не идет ни в какое сравнение с десятками тысяч детей, исследованных в Хиросиме и Нагасаки) и показали, что частота мутаций у них в два раза выше таковой у потомков необлученных родителей. Иными словами, в результате этой работы были получены первые экспериментальные доказательства тому, что радиация способна изменять частоту мутаций у человека.
Удвоение числа мутаций для млекопитающих наблюдается при дозе в 100 сЗв при хроническом облучении и 40 сЗв при остром облучении. Вместе с тем, 100 сЗв – доза, после которой наблюдается легкая форма лучевой болезни у людей, сопровождающаяся нарушением физиологических функций, препятствующим оставлению потомства, 300 с3в – полулетальная доза для человека, то есть физиология человека более уязвима, чем генетика. Поскольку генетические нарушения, значимые для последующих поколений, появляются при облучении дозами, близкими к полулетальным.
По мнению некоторых авторов, отселение людей с территорий, подвергшихся воздействию Чернобыльской аварии и имевших уровень загрязнения 37 мЗв в год, не было оправданным. Для большей части земного шара доза облучения человека от естественных источников излучения находится в пределах 0,4–4 мЗв/год. Предельно допустимая доза, определенная “Нормами радиационной безопасности для населения”, принята равной 5 мЗв/год, тогда как в некоторых обитаемых районах дозы естественного облучения могут достигать нескольких десятков и даже сотен мЗв: 1500 мЗв в Норвегии, 2000 мЗв в Индии и 3000 мЗв в Иране.
Есть еще один момент, который редко принимается во внимание. Концентрация природных радионуклидов (калий-40, 14 нуклидов семейства урана-238 и 10 нуклидов семейства тория-228) составляет 1777–6500 кБк/м2 (Бк – беккерель – единица радиоактивности соответствует одному распаду любого радионуклида в секунду), в то время как после аварии в Чернобыле в почвах обнаруживали цезий-137 в количестве 0,020–23 кБк/м2 .
Исследования, проведенные геохимиками, показали, что содержание долгоживущих радионуклидов в почвах Алтайского края, где изучались последствия взрывов на Семипалатинском полигоне, не превышает фоновых значений. Есть отдельные участки, где содержание радиоактивного цезия составляет 2–4 фоновых значения. В данный момент среднее содержание долгоживущих радионуклидов в почвах Алтайского края ниже, чем в Западной Европе, и практически неотличимо от такового в Северной Америке. Считается, что на самой оси расчетного радиоактивного “следа” мощность экспозиционной дозы гамма-излучения достигала 60 Р за год (в системе СИ нет специального названия для единицы экспозиционной дозы, поэтому здесь использована внесистемная единица Р – рентген), но именно здесь в пробах вспаханной почвы (с. Наумовка Угловского района) не обнаружено цезия-137. Пятна повышенного содержания радиоцезия совпадают не столько со следом, сколько с ландшафтом и годовым распределением количества атмосферных осадков. Таким образом, оперируя понятиями “чистый” и “грязный” район при подведении итогов генетического мониторинга, необходимо учитывать данные геохимиков.
Популяционные исследования, проведенные на модельных объектах, говорят о том, что после разового радиационного воздействия в популяции через малое число поколений происходит элиминация генетических повреждений, а в случае хронического воздействия появляются радиоустойчивые формы. Такие результаты были получены в экспериментах на хирономусе, дрозофиле и бактериях.
Есть данные, согласно которым радионуклиды при малых дозах радиации опаснее как химические элементы – токсиканты, чем как источники радиации. Это можно объяснить тем, что при малых дозах радиации прямое повреждение ДНК в силу небольшого объема ядра маловероятно.
Радиация в плане повреждения генетического аппарата значима при дозах, близких к полулетальным. Это, скорее всего, не означает, что радиация не действует на генетические структуры клетки, все дело в существовании мощного аппарата, репарирующего повреждения и сформировавшегося в ходе эволюции под воздействием различных стрессовых факторов (тепловые шоки, гипоксия и т.д.).
Итак, проведение генетических исследований влияния радиационных воздействий неправомочно без учета радиочувствительности исследуемого объекта, без указания типа и количества радионуклидов в почвах, продуктах питания, воде и т.д.. Нельзя делать выводы о генетических последствиях малых доз радиации в “чистых” и “грязных” районах, если нет радиологических характеристик этих районов. Наблюдаемые генетические эффекты могут и не быть связаны с радиацией. Крайне важно знать и учитывать межпопуляционную разницу изучаемого объекта по генетическим характеристикам, поскольку при слабых эффектах выбор адекватного контроля определяет результат.
Последствия мутаций
Примерно один процент всех новорождённых появляется на свет с хромосомными или генными аномалиями. О том, сколько беременностей прерывается из-за этих аномалий до срока, точных данных нет. Подавляющее большинство детей, родившихся с аномалиями наследственного аппарата, имеют и многочисленные пороки строения – уродства. В целом ущерб здоровью человека от генетических нарушений вряд ли на много меньше, чем от сердечно-сосудистых заболеваний.
Ежегодно во всём мире рождаются миллионы детей-уродов, десятки и сотни тысяч из них жизнеспособны. Примерно две тысячи лет назад Плутарх в своём сочинении «О любопытстве» писал: «…Вот и в Риме есть люди, которые ни во что не ставят ни картины, ни изваяния… А только вертятся кругом площади, где выставлены уродцы, глазея на безногих, криворуких, трёхглазых, птицеглазых и высматривая, не уродились ли где-нибудь пород смешенье двух - чудовищный урод…»
Сейчас этими проблемами занимается учёные тератологи. Тератология – наука, занимающаяся изучением причин происхождения, механизмов формирования и проявления врождённых пороков развития.
Немного истории
Сделанные много тысячелетий назад в Австралии наскальные рисунки, на которых изображены сросшиеся близнецы, можно, пожалуй, считать самым первым из дошедших до нас подтверждений интереса человека к врождённым уродствам. Время сохранило очень мало столь древних свидетельств, они единичны. В Вавилонской клинописи, которой не менее четырёх тысяч лет, перечислены и описаны всего 62 типа врождённых пороков развития человека.
Вполне вероятно, что тысячелетние мифы и легенды о русалках, кентаврах, сфинксах, гарпиях, фавнах, о Циклопе, и двуликом Янусе тоже вызваны интересом человека к уродствам. Некоторые пороки действительно имеют определённое сходство с подобными чудовищами, а человеческая фантазия довершила их образ (рис. 1).
Причин появления уродов, как это представлялось в древности, было не так уж много – совокупление с дьяволом, вмешательство сверхъестественных сил, неблагоприятные астральные влияния и т.д. А вестниками астральных явлений – гороскопами – люди пользуются и поныне.
В Вавилоне, и в античной Греции, и в Риме появление на свет уродов толковалось обычно как неблагоприятное предзнаменование: это рассматривалось как предостережение свыше, например о грядущих суровых испытаниях. Иногда, однако, таким путём боги сообщали о необходимости принять то или иное решение. Известно, что в конце IV века рождение двуглавого ребёнка было воспринято в виде одобрения богами идеи разделить Римскую империю на западную и восточную части.
В более поздние времена отношение к уродам не везде было одинаковым. Так, инквизиция в таких случаях насылала суровую кару и на ребёнка и на его мать, тем самым строго пересекая козни дьявола. Однако в странах, где инквизиция не была столь активна или её не было совсем, уродливым людям нередко приписывали особую магическую силу, способность прорицания, угадывания судьбы по звёздам и тому подобное. И тут уже родство с потусторонними силами играло свою положительную роль: именно они обеспечивали своему «родственнику» эти особые качества. Не исключено, что милосердие по отношению к юродивыми блаженным на Руси в какой-то степени объяснялось именно подобными взглядами.
Сиамские, богемские и другие близнецы
(рис. 1 и 2)
В 1811 году в Сиаме (Таиланд) неподалёку от Бангкока родились два брата – Чанг и Энг Бункер, которым было суждено войти в историю как «сиамские близнецы» (рис. 4). Более того, это название стало нарицательным, и поныне его иногда используют для обозначения целой группы весьма специфических уродств, затрагивающих не один человеческий зародыш, а два.
Главная отличительная черта таких двойниковых уродств заключается в том, что близнецы развиваются в утробе и рождаются соединёнными друг с другом. Место и угол срастания, степень соединения чрезвычайно разнообразны – от слабого соединения поверхностных тканей до таких срастаниё, при которых скелет и подавляющая часть внутренних органов - общие, и только головы, и только нижние конечности оказываются разделёнными.
Все исследователи единодушно разделяют двойниковые уродства на две группы (подразделения же внутри этих категорий разные авторы производят различно): равные сросшееся близнецы, когда оба индивидуума развиты одинаково, и не равные – когда одна из частей пары значительно отличается по размерам и развитию от другой. При этом один из зародышей зачастую становится паразитическим придатком другого. Иначе говоря, существуют симметричные и не симметричные сросшиеся пары.
Двойниковые уроды рождаются довольно редко, с частотой примерно 1:65-85 тысяч обычных родов. Женские пары сросшихся близнецов встречаются несколько чаще, чем мужские, в соотношении примерно 3:2. Но чаще всего близнецы погибают в ранних этапах развития или при рождении. Жизнеспособность появившихся на свет двойниковых уродов зависит от многих факторов: от места и степени сращения, от того одинаковы ли они по своим размерам и развитию или нет.
Рассмотрим теперь братьев Бункер. Эти знаменитые близнецы родились соединёнными в области мечевидного отростка грудной кости. В детстве они были обращены друг к другу лицами, однако соединявшая их спайка оказалась весьма податливой, и братья со временем получили возможность лежать, сидеть и ходить. Руки, переместившиеся за спину, оставались недоразвитыми и слабыми, а руки, находившиеся спереди, действовали хорошо. То же самое можно сказать и о ногах. При обычном, спокойном состоянии пульс и дыхание братьев были сходны, однако иногда частота биения сердца могла и различаться. Близко знавшие близнецов люди, отмечали, что время еды, сна, бодрствования, их радости, горя, гнева были общие, однако вкусы их несколько отличались.
Когда братьям исполнилось 17 лет, заезжий купец из Америки приобрёл их за несколько долларов, рассчитывая всюду показывать чудо уродцев за деньги. Но близнецы очень скоро расстались с хозяином и начали гастролировать по циркам и ярмаркам всего мира самостоятельно. Побывали они и в России.
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5
